同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在北京被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正在考虑后续治疗方案的您。
- 在北京已完成手术，病理组织可用于检测，希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在北京的一线治疗效果不佳，医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在北京希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备。
- 医生在北京的诊疗过程中，特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书，那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”（HRR基因）共同写成，负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”（基因突变）或者整体“混乱”（HRD状态），细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事：第一，逐一排查28个关键“作者”（包括最重要的BRCA1/2）的笔误（基因突变）；第二，从整本书的排版布局上（通过分析上万个特定的基因位点）判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复，并计算出一个综合的“混乱分数”（HRDscore）。这两方面结合，能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是，它检测的是肿瘤组织的基因状况，反映的是治疗的可能性，但不能预测所有治疗效果，也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本，比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片，无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本，您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血（约两试管），这类似于常规抽血检查，无需空腹，过程快速，只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本，需要根据您的病情和医生的建议来决定。在北京的合作机构可以直接采样，外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用新一代测序技术，具有很高的灵敏度和特异性，能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，确保结果可靠。其安全性很高，组织检测无额外风险，抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解，任何检测都存在极小的技术局限，例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断，才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前，请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本，请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后，请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (11条，均分4.8)
卵巢癌术后，主治医生强调HRD状态很重要。我对比了网上信息，觉得这个检测项目最全。实际体验很好，在线查报告方便，还有解读视频。关键是结果和临床预期符合，让我对后续维持治疗更有信心了。速度也满意。
机构回复
感谢您的细心选择和肯定！我们努力提供从检测到解读的完整服务。报告结果能增强您对治疗方案的信心，我们倍感欣慰。请定期复查，祝好！
检测中心的设计很有心，色调是柔和的蓝绿色，据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐，不是喧闹的电视。这些软环境的设计，能感觉到是从患者心理出发的，不是冷冰冰的医疗机构，有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信，医疗环境不仅要专业，更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀，是我们践行“有温度的专业”的一部分。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
为了父亲肝癌的二次治疗，我们决定做这个检测。价格确实不便宜，但咨询医生讲解得很透彻，分析了必要性，我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天，解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价，并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程，能帮到患者我们非常欣慰。
检测后，他们邀请我加入了一个康复者交流群（征得同意后），里面都是做过类似检测的病友。大家在群里分享治疗心得，互相鼓励，顾问也在群里偶尔科普。这种售后的人文关怀，对心理上的支持很大，感觉自己不是孤军奋战。
机构回复
我们很高兴这个平台能为大家带来超越检测本身的支持。同路人的经验和鼓励往往具有独特的力量。我们会维护好这个平台的安全与专业性，让它持续温暖大家。
前列腺癌骨转移，病情紧急。申请了加急服务，额外付了费，但真的值！5天就拿到完整报告，HRD高分。医生当天就调整了方案。虽然加急有成本，但抢到了时间，我觉得这钱花得对。
机构回复
感谢您对加急服务的认可。在紧急临床需求面前，我们尽力通过快速通道提供支持。能为您争取到宝贵的治疗时间，我们感到非常值得。
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
我是卵巢癌术后复查做的。价格透明，没隐形消费。最让我满意的是，他们好像和很多医院有合作，我的病理切片调用和送检特别顺利，没让我多跑腿。省心省时间，这也是一种性价比吧。
机构回复
感谢您的评价！我们致力于优化全流程体验，与医疗机构的顺畅合作正是为了减轻用户奔波的负担。您的省心，是我们服务的重要环节。
甲状腺结节穿刺后病理不明确，医生建议做这个检测辅助诊断。没想到在甲状腺癌里也能用上。结果提示了一些罕见的基因融合，对诊断很有帮助。整个流程没想象中复杂，穿刺的微量组织也够用。为精准诊断提供了一个新武器。
机构回复
很高兴我们的检测在甲状腺结节的精准诊断中为您提供了帮助。随着研究深入，HRD相关检测的应用范围正在不断拓展。感谢您选择我们，共同探索精准医疗的可能性。
我是甲状腺结节，穿刺结果不明确，医生建议做更全面的基因检测。一开始我对花这么多钱做检测有点犹豫，客服没有硬推销，而是客观分析了利弊，让我自己决定。这种尊重客户的态度让我最终选择了他们，体验不错。
机构回复
感谢您的信任与肯定。我们坚信，只有充分知情后的自主选择，才对患者最有价值。我们会始终坚持客观、专业的咨询服务原则。
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